一、认识急性早幼粒细胞白血病：一种特殊的白血病
白血病，对很多人来说是一个令人恐惧的词汇。但您可能不知道，在所有白血病中，有一种特殊的类型，虽然起病最为凶险，却也是目前治愈率最高的白血病之一，这就是急性早幼粒细胞白血病（Acute Promyelocytic Leukemia，APL）。
急性早幼粒细胞白血病是急性髓系白血病（AML）中一个独特的亚型，约占所有成人急性髓系白血病的5%～10%，在中青年人中相对多见，平均发病年龄约为44岁。根据2025年发表在《柳叶刀 - 血液学》上的中国全国性研究，我国急性早幼粒细胞白血病的年龄标化发病率约为每 10万人中0.22例，每年全国新发病例约数千例[1]。急性早幼粒细胞白血病的发病率在各年龄组中分布相对稳定，男女发病率相近。
二、急性早幼粒细胞白血病为什么凶险？可怕的 “出血”
急性早幼粒细胞白血病之所以被认为是所有急性白血病中临床表现最为凶险的类型，核心原因在于它独特的严重出血倾向。
正常的骨髓负责生成各类血液细胞，而在急性早幼粒细胞白血病患者体内，大量异常的早幼粒细胞疯狂增殖，挤占了正常造血的空间。更为关键的是，这些异常细胞会释放大量促凝物质，让患者陷入弥散性血管内凝血状态 —— 全身凝血系统紊乱，既容易自发性大出血，又容易形成血栓，凝血功能严重紊乱。
急性早幼粒细胞白血病的出血表现十分典型：皮肤黏膜出血：全身皮肤出现不明原因瘀点、瘀斑，牙龈反复出血、鼻出血难以止住。内脏出血：可出现呕血、黑便、咯血；最危重的是颅内出血，会突发头痛、呕吐、意识障碍，这也是急性早幼粒细胞白血病早期死亡的主要原因。
在没有特效治疗的年代，10%～20%的急性早幼粒细胞白血病患者死于早期出血，曾是白血病中死亡率最高的亚型之一[2]。即便在当下，早期死亡仍是急性早幼粒细胞白血病最大挑战：真实世界研究显示，约10%～15%的患者在确诊后30天内死亡，部分人群研究中这一比例可达20%～30%[3]。患者只要平稳度过确诊后第一个月、尤其是前两周的出血危险期，大多能获得长期良好预后。
三、急性早幼粒细胞白血病为何 “独特”？一条 “坏掉的染色体”
98%以上的急性早幼粒细胞白血病患者存在特征性染色体异常：t (15;17) 染色体易位，即15号染色体与17号染色体各断裂一段，相互交换片段重新拼接。这一异常易位，使15号染色体上的PML基因与17号染色体上的RARα基因发生融合，形成 PML::RARα 融合基因[4]。见图1
图1 APL特征性t (15;17)染色体易位及PML::RARα融合基因形成示意图
这个融合基因就像一个失灵的调控开关。正常情况下，RARα基因表达的视黄酸受体，负责调控粒细胞分化成熟；而异常融合蛋白会阻断细胞正常分化进程，让早幼粒细胞停滞在幼稚阶段、无法发育成熟。大量未成熟的异常细胞在骨髓堆积，挤占正常造血功能，最终诱发白血病。
四、治疗的革命：从 “绝症” 到 “可治愈”
急性早幼粒细胞白血病的治疗历程，是现代医学极具代表性的奇迹。20世纪80年代以前，急性早幼粒细胞白血病几乎是快速致死的绝症。
1. 全反式维甲酸的引入
1988年，中国学者在国际上率先发布全反式维甲酸治疗急性早幼粒细胞白血病的突破性成果。该药物可诱导异常早幼粒细胞分化成熟，单独用药即可使80%～90%患者达到完全缓解，初治患者完全缓解率超90%。
2. 三氧化二砷的加入
中国学者再创重大突破：20世纪70年代，哈尔滨医科大学团队从民间验方中提纯三氧化二砷（癌灵1号），首次证实其对急性早幼粒细胞白血病的独特疗效。90年代，上海瑞金医院团队与哈尔滨团队合作，系统阐明砷剂作用机制：既能诱导急性早幼粒细胞白血病细胞分化，又可促进异常白血病细胞凋亡。全反式维甲酸联合三氧化二砷，组成APL治疗黄金组合，被国际学术界誉为上海方案。
3. 全反式维甲酸 + 砷剂：实现化疗 “做减法”
目前临床以初诊白细胞计数进行危险度分层，制定个体化治疗方案：
· 低危组：白细胞＜10×10⁹/L，采用全反式维甲酸+ 砷剂无化疗方案，规避化疗毒副作用；
· 高危组：白细胞≥10×10⁹/L，在全反式维甲酸+ 砷剂基础上，酌情联合蒽环类化疗药物强化治疗。
经过规范化治疗，典型急性早幼粒细胞白血病已成为目前治愈率最高的白血病类型之一，5年总生存率超过90%，绝大多数患者无需进行造血干细胞移植即可实现临床治愈。
五、急性早幼粒细胞白血病可治愈，为何仍需警惕？
急性早幼粒细胞白血病的风险不在于远期疗效差，而在于救治时间窗口极短。一旦延误诊断和治疗，致命颅内出血可在数小时至数天内突发；只要及时干预、挺过早期危险期，治愈希望极大。
出现以下情况需立刻警惕、尽快就医：
1. 不明原因皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血，短时间内明显加重；
2. 伴随乏力、面色苍白、反复发热等贫血、感染表现；
3. 合并头痛、呕吐、精神萎靡、意识改变，需紧急就诊。
正因急性早幼粒细胞白血病早期致死风险极高，国内外血液学界统一遵循救治原则：外周血或骨髓形态学一旦疑似 APL，无需等待基因检测结果，立即启动全反式维甲酸治疗，宁可提前干预，绝不延误救治。见图2
图2 APL骨髓特征性改变，红色箭头：Auer小体，绿色箭头：细胞核形不规则，常见肾形、双叶形或折叠扭曲状；胞浆丰富，胞浆中充满粗大的紫红色或深紫色嗜天青颗粒
六、变异型急性早幼粒细胞白血病：仍需攻克的难题
98%以上APL为典型急性早幼粒细胞白血病，携带 PML::RARα融合基因，对ATRA和砷剂高度敏感、预后良好。另有约2%患者属于变异型急性早幼粒细胞白血病，存在PLZF-RARα、STAT5B-RARα等少见基因变异。这类变异型病例大多对ATRA和砷剂耐药，临床只能参照普通急性髓系白血病化疗，整体预后远差于典型急性早幼粒细胞白血病，仍是后续研究与攻关重点。因此，急性早幼粒细胞白血病确诊后必须完善基因分型，才能制定精准治疗方案。
结 语
参考文献
[2] 马军。中国急性早幼粒细胞白血病诊疗指南 (2018 年版)[J]. 中华血液学杂志，2018,39 (03):179-183.
卢 峰
实验医学科副主任、副主任检验师、注册检验医师，西南医科大学临床检验诊断学硕士。现任中国医药质量管理协会流式与细胞鉴定学组委员、全国卫生产业企业管理协会卫生健康适宜技术分会委员、四川省康复医学会检验医学专委会青年委员、四川省分析测试学会应急检测专业委员会委员；主持及参研科研课题6项；发表学术论文18篇，其中 SCI收录3篇、核心期刊8篇。获四川省医学会、四川省医师协会优秀论文二等奖，中国医院协会全国科普作品三等奖，四川省医院协会案例分析二等奖。
文 | 实验医学科 卢峰
编辑：胡 波
一审：游 莹
二审：肖 瑶
三审：任小兵线上配资开户
龙辉配资提示：文章来自网络，不代表本站观点。
